Введение в популяционную генетику

На стыке классического дарвинизма и генетики родилось целое направление — популяц ионная генетика.

Популяционные генетики первыми поняли значение сравни­тельно мелких объединений особей, на которые распадается население любого вида популяций.

В 1921—1922 гг. С. С. Четвериков, в ту пору сотрудник Н. К- Кольцова, начал изучать распространение мутаций не в лабораторных, как то делалось ранее школой Т. Моргана, а в природных популяциях дрозофил (рис. 20). Он организовал на Звенигородской биостанции в Москве в Институте эксперимен­тальной биологии (ныне Институт биологии развития им. Н. К. Кольцова АН СССР) широкие исследования по поиску мутаций в природных популяциях и знаменитый семинар «Дроз-

Рис. 20. Опыты С. С- Чет-верикова-При скрещива­нии между собой особей из потом­ства одной сам­ки дрозофилы в течение ряда по­колений обнару­живается   мно­жество скрытых рецессивных му­таций, «Вид. как губка» насыщен мутациями,  со­ставляющими «<.'-исчерпаемый ма­териал для есте­ственного отбо­ра.      (Опыты С,. С. Четвернко-на заложили ос-ноны   генетики популяций и уче­ния о микро^ио-

-'ilOliHM.l

74

coop» , на основе которых и зародилась отечественная, а вслед за ней и мировая популяционная генетика.

Ведущую роль в популяционной генетике играет учение о микроэволюции. Перспективы развития СТЭ связаны с развитием этого учения.

Популяция и генофонд. Здесь- речь пойдет о популяциях орга­низмов, размножающихся половым путем. В таких популяциях осуществляется та или иная степень панмиксии — случайного свободного скрещивания. Другими словами, каждая особь имеет одинаковые шансы на спаривание с любой особью противополож­ного пола. Панмиксия внутри популяции обязательно должна быть выше, чем между соседними популяциями этого вида. Поэто­му особи одной популяции тесно связаны родственными и брач­ными узами. Для эволюции важно, что внутри популяции идет обмен генетической информацией: потомки получают половину хромосом от одного родителя, а половину — от другого. На протя­жении ряда поколений группа особей оказывается единой боль­шой системой с определенным комплексом генов — генофондом (от греч. генос—рождение и лат. фонд—основание, запас}.

Частоты генов и генотипов. Генофонд популяции может быть описан либо частотами генов, либо частотами генотипов. Пред­ставим себе, что в популяции имеется /V диплоидных особей, различающихся по одной паре аллелей (Л и a); D—означает число гомозигот по доминантному аллелю (ЛЛ); Р—число гомозигот по рецессивному аллелю (аа); Н—число гетерозигот {Аа}. Таким образом, в популяции будут существовать три типа особей, имеющих соответственно генотипы АА, Аа, аа. Поскольку каждая особь с генотипом АА имеет два аллеля А, а каждый индивидуум Аа — по одному аллелю А, общее число аллелей Л составит 2D-(-//• Тогда р — частота встречаемости доминантного аллеля Л равна:

Частоту рецессивного аллеля (а) принято обозначать q. Сумма частот генов Л и а равняется единице: р+о= 1, отсюда q-= —p. Если ген представлен только двумя аллелями (Л и а) с частотой р и (?, то каковы будут частоты трех возможных генотипов?

Закон Харди — Вайнберга. На поставленный вопрос ответ дает закон Харди — Вайнберга. На первый взгляд может показаться, что особи с доминантным фенотипом будут встречаться чаще, чем с рецессивным. Однако отношение 3 : 1 соблюдается лишь в потомстве двух гетерозиготных по одним и тем же аллелям особей. Законы Менделя ничего не говорят нам о частотах геноти­пов и фенотипов в популяциях. О них идет речь в названном

' Шутливое название этого серьезного семинара расшифровывалось как «совместное орание по поводу дрозофилы».

75

законе. Его сформулировали независимо друг от друга математик Дж. Харди в Англии и врач Вильгельм Вайнберг в Германии. Чтобы понять смысл этого закона, предположим, что самцы и самки в популяции скрещиваются случайно, или, что одно и то же, гаметы самцов и самок будут комбинироваться случайно, образуя зиготы. В зиготе объединяются материнские и отцовские хромосо­мы, каждая из гомологичных хромосом несет по одному аллелю из данной пары. Образование особей с генотипом АЛ обусловлено вероятностью получения аллеля А от матери и аллеля А от отца, т. е. р X Р=Р2-

Аналогично возникновение генотипа аа, частота встречаемости которого равна <?2. Генотип Аа может возникнуть двумя путями:

организм получает аллель А от матери, аллель а — от отца или, наоборот, аллель А — от отца, аллель а — от матери. Вероятность того и другого события равна pq, а суммарная вероятность воз­никновения генотипа Аа равна 2pq. Таким образом, частоту трех возможных генотипов можно выразить уравнением:

(p+^P^^+^l А а   АА Аа  аа

Из уравнения следует, что если скрещивание случайно, то частоты генотипов связаны с частотами аллелей простыми соот­ношениями по формуле бинома Ньютона.

Разберем пример, когда частоты аллелей данного гена в попу­ляции будут 0,7Л; 0,3а (геометрическое выражение закона Хар­ди — Вайнберга для этого случая представлено на рис. 21). В по­томстве на 100 зигот будет 49 гомозигот АА, 9 гомозигот аа и 42 гетерозиготы Аа, т. е- это соответствует уже известному нам соотношению генотипов — р2 {АА} : 2pq {Ad): q2 {ad).

76

21. Геометричес­кое представ­ление взаимо­связи между частотами ал­лелей и часто­тами геноти­пов в соответ­ствии с зако­ном Харди — Вайнберга

Гаметы самки

Интересно, что в следующем поколении гаметы с аллелем Л будут вновь возникать с частотой 0,7 (0,49 от гомозигот АА -1-0,21 от гетерозигот Аа}. Данное соотношение сохранится и в буду­щем. Частоты генов, а соответственно и генотипов остаются неизменными из поколения в поколение — это одно из основных положений закона Харди — Вайнберга. Однако названный закон носит вероятностный характер и поэтому реализуется в бесконечно большой популяции. При этом частоты генов остаются неизмен­ными, если:

— существует неограниченная панмиксия;

— отсутствует естественный отбор;

— не возникают новые мутации;

— не происходит миграция особей с иными генотипами из соседних популяций.

Однако эти процессы постоянно происходят в природе и обус­ловливают микроэволюцию, сущность которой противоречит ос­новному положению закона Харди — Вайнберга и в генетическом смысле сводится к изменению частот аллелей в популяции. С помощью закона Харди — Вайнберга, зная частоту встречае­мости гомозиготных носителей рецессивного признака {q2) в попу­ляции, можно рассчитать частоту гетерозигот {2pq) и частоту гомозигот по доминантному аллелю {р2).

ПРОВЕРЬТЕ СЕБЯ

1. Сравните процессы микро- и макроэволюций.

2. Что понимается под генофондом популяции? Как он может быть описан?

77

3. В чем сущность закона Харди — Вайнберга? Действует лн он в природе?

4. Предположим, что в популяции жуков красные формы встре­чаются с частотой 15\% (0,15), я черные с частотен 85\% (0,85); черный цвет определяется доминантным аллелем, а красный -- рецессивным   Определите частоты возможных генотипов и частоты аллелей.