Рвоты, связанные с нарушением обмена веществ.

При сольтеряющей форме адреногенитального синдрома наблюдается упорная, нарастающая с первых дней жизни рвота, с каждым днем усиливающаяся, приводя к обезвоживанию и снижению массы тела. Рвота не связана с кормлением, объем рвотных масс не превышает объема съеденной пищи. Важный отличительный признак рвоты такого происхождения – увеличение частоты и объема мочеиспусканий, повышение экскреции 17-кетостероидов. Для уточнения диагноза большое значение имеет экспертиза наружных гениталий. Дифференциальный диагноз адреногенитального синдрома с пилороспазмом и пилоростенозом приведен в приложении 1.

При дисахаридазной недостаточности отмечаются срыгивания, рвоты, упорная диарея, вздутие живота, снижение аппетита, беспокойство, которые сочетаются с недостаточными весовыми прибавками, гипотрофией. Стул учащенный, водянистый, пенистый, с зеленью, имеет кислый запах. Характерно снижение рН кала ниже 5.5, в копрограмме отсутствуют воспалительные изменения. Назначение эубиотиков и ферментов не всегда эффективно. Улучшение может наблюдаться при вскармливании кислыми смесями.

Моносахаридазная недостаточность характеризуется упорным, прогрессирующим течением и неэффективностью применения эубиотиков и ферментов. При галактоземии упорная рвота может наблюдаться с первых дней жизни, и часто является ведущим симптомом заболевания, также характерными признаками являются гепато-лиенальный синдром, плохие прибавки массы и даже потеря массы тела, затяжная желтуха. Дети при рождении часто имеют массу больше 5 кг и неохотно берут грудь. Заболевание встречается с частотой 1:20 000.

Наследственная непереносимость фруктозы. Врожденный ферментный дефект, который проявляется при введении в пищу фруктовых соков, когда внезапно появляются рвота, бледность, проливной пот, апатия и нарастающая сонливость (признаки гипогликемии). Дети инстинктивно отказываются от овощей и фруктов, испытывают отвращение к сладостям. Диагноз подтверждается обнаружением фруктозы в моче методом хроматографии. Частота патологии составляет 1:20000.

При галактоземии и фруктоземии часто отмечаются выраженный метеоризм, флатуленция, разжиженный стул с кислым запахом. Также могут быть выражены симптомы угнетения ЦНС, мышечная гипо- или гипертония, судороги, респираторные расстройства. При галактоземии состояние улучшается после отмены молока, при фруктоземии - после отмены фруктовых соков и замены сахара глюкозой.

При наследственных заболеваниях аминокислотного обмена выражен рвотный синдром, ацидоз, часто кетоацидоз, симптомы угнетения ЦНС. Особое внимание следует обращать на необычный запах мочи: запах потных ног при изовалериановой ацидемии, кошачьей мочи при метилкротонилглицинурии, кленового сиропа при лейцинозе. Эти заболевания протекают остро, быстро прогрессируют. Их можно установить аминокислотным скринингом сыворотки крови и мочи. Некоторые заболевания из этой группы сопровождаются не только ацидозом и кетонурией, но и высоким содержанием аммиака в крови.

При поиске причин рвоты следует также учитывать возможность передозировки витамина D, а также другие варианты отравлений.